PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de


t.ogren-sen.com > Kimya > Evraklar
PRİMER BİLATERAL MAKRONODULER ADRENAL HİPERPLAZİ’ de

ARMC5 GENİ MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Tanım: Primer Bilateral Makronoduler Adrenal Hiperplazi (PBMAH), ACTH bağımsız Cushing Sendromu’nun nadir formlarından biridir. Etkilenen hastalar, genellikle, rastlantısal adrenal kitle saptanması ile başvuran, görüntülemede her iki adrenali etkileyen makronoduler tutuluma neden olan, sıklıkla subklinik Cushing Sendromu veya hafif klinik hiperkortizolemi laboratuarı saptanan hastalardır. Yavaş progresyon gösterir ve hastaların aşikar hiperkortizolemi bulguları göstermesi birkaç dekad alabilir. PBMAH’nin ailesel formları da tanımlanmıştır. Görülme yaşı 40-60 arasında daha belirgindir.

ARMC5 mutasyonları: 2013 yılı itibarı ile PBMAH’li hastalarda mutasyonları ve klinik duruma yansıması gösterilmiştir. 16.kromozom uzun kolu üzerinde yer alan ARMC5 geni ile ilgili bugüne dek tanımlanmış 29 germline, 32 somatik mutasyon mevcuttur. ARMC5 geninin fonksiyonları henüz net anlaşılamasa da tümör süpresör özellik gösterdiği saptanmıştır. ARMC5 mutasyonlarının, öncelikle germline ve ardından gelen somatik mutasyonlar ile adrenal nodüler lezyonların oluşmasına (Knudson two-hit hipotezine uygun şekilde) ve PBMAH’ye neden oldukları düşünülmektedir.

Dokuz Eylül Adrenal Çalışma Grubu PBMAH-ARMC5 mutasyonu tarama önerisi:

1. Rastlantısal adrenal kitle saptanma olasılığı arttıkça PBMAH’lı hastaların sayısı da artmaktadır. Bu hastaların önemli kısmında klinik silik olduğu için tanısal gecikmeler sıktır. ARMC5 mutasyonunun, PBMAH hastalarının en az %50’sinde saptanması, daha büyük adrenal nodüller, daha ağır adrenal dokusu ve daha hızlı/şiddetli klinik ile birliktelik gösterebilmesi bu mutasyonun değerlendirilmesinin izlem veya cerrahi tedavi kararlarının alımındaki önemini ortaya koymaktadır. Ayrıca ailesel olgularda diğer aile bireylerinin saptanmasına olan katkısı da göz ardı edilmemelidir.

2. Hasta tanı ve takibinde sağlayacağı yararın yanı sıra bu ortak çalışma ile ülkemizde PBMAH ile ilgili kalıcı bir veri tabanı kurma olanağı yaratacağız. Hastaların, antropometrik, radyolojik, laboratuar, moleküler ve gerekirse de patolojik örnekleri kayıt altına alınacak ve bu konu ile ilgili çok merkezli/ortak çalışmalar yapılabilecektir.

3. Hastaların moleküler çalışma için kan örnekleri gönderilir iken,

Hasta olur Formu

Örneği gönderen hekim formu

Yeni hasta için yeni hasta formu

Takip hastaları için takip formu

Hasta nüfus cüzdan fotokopisi

BT veya MR CD örneği

Soyağacı (opsiyonel)

4. Takipler için hastayı izleyen hekimin kararı önemlidir. Genel uygulama, tanı anından sonraki 6.ayda klinik/görüntüleme/laboratuar değerlendirme ve sonrasında da 9-12 ayda bir klinik ve laboratuar değerlendirme tekrarıdır. Görüntüleme sıklığı lezyon boyutu ve ilk 6 aylık takipteki progresyon durumuna göre primer hekim tarafından belirlenmelidir.

sosyal ağlarda paylaşma



Benzer:

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconPrimer Bilateral Makronodüler Adrenal Hiperplazi (pbmah)

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconBİlateral parsiyel nefrektomi

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de icon2. Trombosit plağı oluşması (Primer hemostaz)

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconPrimer, preantral ve antral foliküllerden salgılanır

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconParatiROİdektomi: primer hiPERparatiROİDİzm nedeni İLE paratiROİd bezleriNİN Çikarilmasi

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconThe importance and awareness level of forensic accounting concept:...

PRİmer bilateral makronoduler adrenal hiperplazi’ de iconBeyin tümörleri beyindeki anormal çoğalan hücrelerden veya beyni...


Tıp




© 2000-2018
kişileri
t.ogren-sen.com